હ્યુમન જીનોમનાં વિશિષ્ટ લક્ષણો નીચે પ્રમાણે જોવા મળે છે :

$(i)$ હ્યુમન જીનોમ $3164.7$ મિલિયન બેઇઝ જોડ ધરાવે છે. $(ii)$ સરેરાશ જનીન $3000$ બેઇઝ ધરાવે છે. જેના આકારમાં અત્યંત વિભિન્નતાઓ છે. મનુષ્યમાં ઓળખાયેલો સૌથી મોટો જનીન ડિસ્ટ્રોફિન (Dystrophin)માં $2.4$ મિલિયન બેઇઝ ધરાવે છે. $(iii)$ જનીનની સંખ્યા $30,000$ છે, જે પહેલાંની ધારણા પ્રમાણેના $80,000$થી $1,40,000$ જનીનથી ઘણી ઓછી છે. લગભગ બધા $(99.9\,\%)$ ન્યુક્લિઓટાઇડ બેઇઝ બધા મનુષ્યમાં એકસમાન હોય છે. $(iv)$ શોધ કરાયેલા જનીનોમાંથી $50\,\%$ જનીનોનાં કાર્ય વિશે માહિતી મેળવી શકાઈ નથી. $(v)$ પ્રોટીન માટે સંકેત કરતા જનીનો $2\,\%$થી ઓછાં હોય છે. $(vi)$ હ્યુમન જીનોમનો મોટો ભાગ પુનરાવર્તિત ક્રમોથી જ બનેલો છે. $(vi)$ પુનરાવર્તિત ક્રમો $DNA$ના વિસ્તરેલા ભાગ છે, જે ક્યારેક સોથી હજાર વખત પુનરાવર્તિત થતા હોય છે. તેનો સીધો સાંકેતિક કાર્યોમાં સંબંધ નથી. પણ તેના દ્વારા રંગસૂત્રની સંરચના, ગતિકીય અને વિકાસ વિશે જાણકારી મેળવી શકાય છે. $(viii)$ પ્રથમ રંગસૂત્ર સૌથી વધુ જનીનો $(2968)$ અને $Y$ સૌથી ઓછા $231$ જનીનો ધરાવે છે. $(ix)$ મનુષ્યમાં, વૈજ્ઞાનિકોએ લગભગ $1.4$ મિલિયન સ્થાનો પર એકલ બેઇઝ $DNA$ તફાવત ($SNPs$ single nucleotide polymorphism, જેને snips કહે છે) વિશે માહિતી મેળવી છે.

આ માહિતી રંગસુત્રોમાં એ સ્થાનો જે રોગ સાથે સંકળાયેલા ક્રમ અને માનવ ઇતિહાસ વિશે તપાસ કરવામાં મદદરૂપ થાય છે.